Para muitos características, a expressão envolve múltiplos genes. Vários desses traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no
meio por causa da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final. Várias anormalidades congênitas relativamente comuns e doenças familiares resultam de herança multifatorial. Em um indivíduo afetado, a doença representa a soma de influências genéticas e ambientais. O risco de ocorrência desse traço é muito maior em parentes de 1º grau (irmãos, pais ou filhos que dividem, em média, 50%
dos genes com os indivíduos afetados) do que em parentes mais distantes, que apresentam probabilidade de herdar apenas alguns genes responsáveis. Entre as doenças comuns com causas multifatoriais estão
hipertensão
Hipertensão Hipertensão é a elevação sustentada em repouso da pressão arterial sistólica (≥ 130 mmHg), diastólica (≥ 80 mmHg) ou de ambas. A hipertensão de causa desconhecida, classificada como primária... leia mais Os traços multigênicos multifatoriais raramente produzem padrões claros de herança, entretanto estes traços tendem a ocorrer com mais frequência entre certos grupos étnicos e geográficos ou entre um sexo ou outro. Clique aqui para acessar Educação para o paciente  Direitos autorais © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, EUA e suas afiliadas. Todos os direitos reservados.
9 outubro 2018 Crédito, Tanya Constantine Legenda da foto, Ao estudar gêmeos, pesquisadores determinaram o quanto os resultados acadêmicas tinham relação com fatores genéticos Há amplas diferenças no desempenho de crianças na escola. Nos últimos anos, os pesquisadores têm mostrado que cerca de dois terços dessa diferença pode ser explicada pela genética. Eles mostraram que os genes influenciam o quão bem as crianças se saem no ensino básico, no final do ensino médio, e até em matérias diferentes. Mas pouco se compreende sobre como os fatores genéticos e ambientais contribuem para os resultados acadêmicos durante todo o tempo na escola. Para estudar isso, selecionamos uma amostra de mais de seis mil duplas de gêmeos que fazem parte do Estudo de Desenvolvimento Inicial de Gêmeos, no Reino Unido. Em seguida, analisamos seus resultados acadêmicos desde o ensino básico ao fim do ensino médio.
Nossa pesquisa descobriu que os resultados acadêmicos de gêmeos se mantiveram impressionantemente estáveis: crianças que vão bem no ensino básico também tendem a ter um bom desempenho nos exames GCSE, que são aplicados no final da educação compulsória no Reino Unido, semelhantes ao vestibular. O uso de gêmeos na pesquisa permite estimar a proporção de diferenças que podem ser explicadas por fatores genéticos. Gêmeos idênticos compartilham 100% de seus genes, enquanto os não-idênticos compartilham em média 50% dos genes, como outros irmãos. Se gêmeos idênticos são mais parecidos em determinadas características que os não-idênticos, tais como desempenho escolar, podemos inferir que isso tem influência dos genes. Podemos então estimar a herdabilidade - ou seja, a proporção do traço genético. Influência genéticaAnalisamos quais fatores influenciaram a estabilidade no desempenho educacional - quando as notas em testes padronizados permanecem similares entre o ensino básico e o fundamental. Descobrimos que 70% dessa estabilidade é explicada por fatores genéticos, enquanto 25% são resultado do ambiente compartilhado pelos gêmeos, como crescer na mesma família e frequentar a mesma escola. Outros 5% foram explicados por fatores não compartilhados do ambiente, como amigos ou professores diferentes. Quando havia uma mudança no desempenho educacional - em que as notas aumentavam ou caíam entre o ensino básico e fundamental -, descobrimos que isso era geralmente explicado por fatores ambientais que não eram compartilhados pelos gêmeos. É razoável supor que essa importante influência dos genes na continuidade do desempenho escolar possa ser explicada pela inteligência. Mas descobrimos que a influência dos genes continua fundamental - em 60% - mesmo depois de contabilizar a inteligência, que foi medida usando-se vários testes verbais e não verbais realizados pelos gêmeos ao longo da infância e adolescência. Crédito, Getty Images Legenda da foto, Quando as notas dos gêmeos caíam ou aumentavam, pesquisadores descobriram que a mudança tinha relação com fatores do ambiente, como mudar de professor Embora estudos de gêmeos como esse possam expor características de grandes grupos de pessoas, novos avanços científicos revelam mais sobre a influência de genes no indivíduo. Há considerável sucesso em identificar as variações genéticas associadas ao desempenho educacional através dos chamados estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Esses estudos apontam marcadores genéticos associados a determinadas características. No entanto, cada marcador genético explica uma proporção muito pequena (menos de 0,1%) de diferença no desempenho escolar. Um método mais eficiente foi recentemente desenvolvido. Ele soma milhares de marcadores genéticos encontrados nos estudos do GWAS para calcular um "índice poligênico" de todo o genoma. Esse número tem sido usado, com crescente taxa de acerto, para prever a variação em uma característica - incluindo o desempenho escolar - de pessoas não relacionadas umas às outras. Desempenho escolarComo parte do estudo, usamos dados de análises anteriores do GWAS para definir o índice poligênico da performance escolar. Calculamos uma pontuação para cada um dos 12 mil gêmeos (ou seis mil pares), de modo que todos, nessa parte do estudo, pontuaram individualmente. Isso conseguiu prever se eles se sairiam bem durante seu tempo na escola. Essas previsões representavam de 4% da variação no nível educacional no início do ensino básico, a 10% da variação no período dos testes GCSE. Nossas descobertas confirmaram os resultados da primeira parte da análise com gêmeos, ou seja, que as variações genéticas têm um papel importante em explicar por que as crianças diferem em desempenho em cada estágio do desenvolvimento. Como as descobertas sugerem que os genes influenciam no desempenho da criança ao longo da escola, esse resultado deveria servir para se identificar o quanto antes as crianças com necessidade de intervenção, uma vez que os problemas devem permanecer ao longo dos anos escolares. No futuro, a pontuação poligênica, junto a previsão de riscos ambientais - como exposição a determinados bairros, família e características da escola - podem garantir ferramentas para identificar crianças com problemas educacionais bem no início da vida. E elas poderiam ser alvos de programas de aprendizagem individualizados. Crédito, Getty Images Legenda da foto, No futuro, pesquisadores dizem que a genética poderia ser usada para identificar e ajudar ainda cedo crianças com dificuldades de aprendizado Por exemplo, poderíamos usar testes de DNA no nascimento para identificar crianças com risco genético para desenvolver problemas de leitura e garantir uma intervenção mais cedo. Como as intervenções preventivas têm mais chances de sucesso no início da vida, uma grande importância das pontuações poligênicas é que elas podem fazer previsões no nascimento tão bem quanto mais tarde na vida, o que poderia ser uma ajuda especial para aquelas crianças que provavelmente sofrerão mais.
Qual a importância do estudo dos gêmeos para determinar herança multifatorial?O uso de gêmeos na pesquisa permite estimar a proporção de diferenças que podem ser explicadas por fatores genéticos. Gêmeos idênticos compartilham 100% de seus genes, enquanto os não-idênticos compartilham em média 50% dos genes, como outros irmãos.
Qual o papel dos estudos com gêmeos MZ DZ no entendimento de características multifatoriais?Os estudos envolvendo gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ) resultam na estimativa de valores de herdabilidade, que representam o quanto da variação fenotípica entre os indivíduos se deve às diferenças genéticas entre os mesmos.
Qual o sentido de estudar gêmeos?Quando estudamos gêmeos, obtemos um nível mais controlável de semelhança genética, além do fato de que os gêmeos possuem idades semelhantes e compartilham parcialmente do mesmo ambiente – ao menos na infância.
O que é um mecanismo multifatorial?Mecanismo Multifatorial. Definição: Éo tipo de etiologia em que há PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA de tipo HERANÇA POLIGÊNICA e DESENCADEANTES AMBIENTAIS.
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Como o estudo de gêmeos pode ser uma estratégia de pesquisa útil em distúrbios multifatoriais
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